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【中国医师报】5岁唐氏综合征患儿体重仅有8千克医生:做好产前筛查可有效避免孩子因先天缺陷致残

发布时间:2024-09-13 17:37

本文来源:宣文部

2024年6月,西安中医脑病医院脑病十六科接诊了来自福利院的5岁男孩轩轩(化名),轩轩刚出生就被诊断为“唐氏综合征”,他有着特殊面容,发育严重缓慢,不会说话,身材瘦小,四肢萎软无力,不能坐、爬、站立及行走,只能靠特殊奶粉喂养,由于喂养困难,易吐奶,需长期留置胃管。

严重营养不良:5岁“唐宝”像1岁孩子

脑病十六科副主任朱朝辉回忆道:“第一次见到轩轩的时候,他坐在轮椅上,身材瘦小,我们以为他只有1岁左右,呼名没有反应,表情呆滞,因长期留置胃管,他的胃粘膜受损,经常有上消化道出血的现象。”

入院后,朱朝辉带领医护团队为轩轩进行详细的查体及评估后发现,5岁的轩轩体重仅有8kg,属于重度营养不良。于是营养科经过会诊后,为他制定了个性化营养方案,继续给予特殊奶粉喂养,并添加糊状食物,营养方面以高蛋白、高脂肪喂养为主;针对轩轩喂养困难的问题,言语治疗师给予他口腔肌肉按摩,吞咽肌刺激等治疗,诱导轩轩主动吞咽功能发育,经过十几天的努力,医生帮轩轩顺利脱下鼻饲管,逐步过渡到糊状饮食。

中医方面,轩轩的主管医生李婷给予推拿、穴位贴敷、隔物灸等治疗,以改善轩轩体质,调节脏腑功能。运动康复师给予运动疗法促进轩轩的大运动发育。

经过2个月医护人员、康复治疗师的不懈努力,轩轩营养状态明显改善,体重增加了1kg,表情也比之前丰富,可独坐,可四点撑,并进行短距离腹爬及短时间撑站。焦文丽说:“现在轩轩见到我们总是会开心地笑起来然后寻求抱抱,各方面的进步都很大,真的为他感到开心。”

       产假、孕检很重要,做好儿童残疾预防

据我国流调数据显示,中国唐氏综合征患儿的发生率为1.37/万人。据朱朝辉介绍,唐氏综合征是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍,其特征主要表现严重的智力低下,他们有独特的面部和身体畸形,如小头、枕部扁平、项厚、眼裂小、外侧上斜、内眦深、眼距宽、马鞍鼻、口常半开、舌常口外、手指短粗、掌纹有通贯、小指内弯等。

唐氏综合征患儿可通过产前筛查进行预防,主要包括:胎儿颈后透明层厚度测量(NT)、母血清学筛查(常说的“唐筛”)、母外周血胎儿游离DNA检测(无创DNA检测)和介入性产前诊断(绒毛/羊水/脐血穿刺)。

825日是第八个残疾预防日,残疾风险可能影响着每个人,但无论是先天性的遗传疾病还是后天因意外伤害、疾病等因素导致的残疾,都可以通过科学的方法和有效的措施来预防其发生。

西安中医脑病医院副院长樵成表示,针对儿童残疾预防要重视孕前期、孕早期和出生后三个阶段。

孕前期,女性应远离烟酒、有毒、有害物质,因为酒精可能会影响胎儿智力,还可能致残,若孕妇戒烟,胎儿出生缺陷的概率会降低5%,早产率降低8%。

孕早期,要远离各种有害物质,同时建议在孕前3个月至孕早期3个月,在医生的指导下适当地补充叶酸,可以减少胎儿神经管畸形的发生。

出生后,规范接种疫苗,定期评估婴幼儿的生长发育,同时注意避免意外伤害、疾病、环境和行为因素致残。对于存在智力发育障碍、运动发育迟缓、语言发育落后、多动症、自闭症等高危因素的儿童,应早发现、早诊断、早干预,最大限度地预防和减轻儿童残疾。