唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病，严重影响患者的智力、面部特征及生长发育。此病因母亲高龄，遗传，以及环境中的致畸物质（如放射线、农药、苯等）可能诱发，其中母亲年龄过大是患病风险的显著因素。唐氏综合征的发生率在活产新生儿中约为1:600～1:1000，具有高度的群体普遍性。该疾病可根据患者染色体的状况被分为标准型、易位型、嵌合型三种。

患者的主要症状包括智能落后、特殊面容及生长发育迟缓，同时可能伴有多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道、眼部等。此外，伴有该病的患者容易出现先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等症状。

就唐氏综合征的治疗方案，目前尚无特效疗法。常规治疗方法主要是医护人员及家长协同为患儿进行长期的教育及训练，尽可能提高其生活质量及生活、学习等基本技能的掌握情况。对于患有并发畸形的唐氏综合征患儿，可在其身体情况允许的情况下进行相关部位的治疗。

唐氏综合征的预后视患儿的具体病情而定。一般，患者的智商在25-50之间，50%以上的患者可活过50岁。然而，随着年龄的增长，智能退化症状可能在达到30岁左右的年纪起开始出现。因此，长期耐心的教育及康复训练对唐氏综合征患者的康复非常重要。

病因

这是一种21号染色体异常导致的染色体病。

母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。

发病原因

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。

根据染色体核型不同，该病可分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外，易位型及嵌合型非常少见，分别为染色体异位（常见是21号和14号易位）及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。

诱发因素

母亲高龄

孕母年龄越大，发病风险越高。母亲年龄＞35岁，发病率明显上升。

遗传因素

少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

致畸物质

环境中致畸物质（如放射线、农药、苯等），以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等。

症状

患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。

智力落后是该病最突出和严重的表现。

患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。

典型症状

唐氏综合征的患儿主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。

智能落后

智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

特殊面容

患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

生长发育迟缓

出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

伴发畸形

生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

皮纹特点

手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。