孤独症，也是一种广泛性发育障碍，常见的疾病类型包括冷漠型、主动但怪异型和被动型。遗传和环境因素互动是主要病因，研究表明，遗传度可高达80%-90%，此外，包括脑结构和功能异常，生物学机制以及母孕期不利因素等也会影响孤独症的发病。大部分患者在儿童时期开始出现社会交往障碍、交流障碍、以及明显的兴趣、刻板与重复行为方式。孤独症是一种日益普遍的神经发展障碍性疾病，孤独症的患病率以男性儿童为主，并且正在逐年增加。

孤独症一般在3岁前开始显现症状，如几乎不主动发起社交，由于社交形式奇特，其行为模式独特且刻板，同时孤独症患者会表现出对他人情绪和想法理解困难、不懂社交规则等现象。此外，70%的患者可能存在一种或多种共病的精神障碍。

对于孤独症的治疗，目前主要以教育干预为主，补充剂/药物治疗为辅。教育干预的目的在于通过系统的训练，帮助患儿获得生活自理和独立生活的初始能力，尽可能的减轻其残疾程度，提升生活质量。同时，家庭的参与和支持也非常重要，能对患者的预后产生深远影响。药物治疗方面，目前仅为辅助性对症治疗，还没有针对孤独症核心症状的特效药物。

疾病类型

多以社会交往的类型来分型，该分型应用较广泛。

冷漠型

此型患儿除有需要（如要吃、要玩玩具）外，几乎不主动发起社交，对别人给与的社交主动交往一般也没反应。

主动但怪异型

患者有主动与他人交往的意愿，但是互动方式显得奇特、怪异、不合时宜。

被动型

他们能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近，但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。

症状

孤独症多起病于3岁前，主要表现出社会交往障碍、沟通障碍，以及局限性、刻板性、重复性行为。

典型症状

孤独症多起病于3岁前，其中约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。

社会交往障碍

孤独症患者在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。

典型的表现为：回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。

患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。

交流障碍

孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面，均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因。

非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。

语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。

兴趣狭窄和刻板重复的行为方式

孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。

伴随症状

情绪及行为异常

除前述核心症状外，部分孤独症患者还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。

认知发展不平衡

部分患儿音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好，甚至超常。

其他共患病相关表现

许多孤独症的个体存在不属于该病范畴的精神疾病症状，即其他共患病相关的症状，约70%有孤独症的个体可能有一种共病的精神障碍，40%可能有两种或多种共病的精神障碍。

多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，还常伴有精神发育迟滞、注意障碍、有过度活动倾向、感觉系统受损等表现。此外，患儿可能同时患有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、巨头症等，可表现出相应疾病症状。